MADEinMONTENEGRO.com Ruska Nagrada
 

Go Back   MADEinMONTENEGRO.com > Every day > Zdravlje i ljepota > Medicina

Notices



Reply
 
Opcije Teme Način Prikaza
Old 17-07-10, 12:02   #1
Principi kliničke genetike i genetičko savetovanje
Sanuška Sanuška is offline 17-07-10, 12:02
Rejting: (1 votes - 5.00 average)

Poremećaji kod ljudi uzrokovani genima su u osnovi uvećanog morbiditeta i mortaliteta. Tipični genetički poremećaji su kompleksni, multiorganski sa mnogobrojnim simptomima i kliničkim prezentacijama. Između ostalog, zbog toga su 80-ih godina razvijene nove discipline u okviru genetike kao što su medicinska genetika i klinička genetika. Medicinska genetika se bavi izučavanjem nasledne osnove humanih bolesti, dok klinička genetika izučava mogućnost direktne kliničke pomoći osobama sa određenim genetičkim poremećajem.
Osnovni kriterijumi kliničke genetike su: tačna dijagnoza, primena osnovnih principa genetike u medicinskoj praksi i genetičko savetovanje. U kliničkoj genetici tačna dijagnoza je prvi najvažniji korak genetičkog savetovanja. Naime, sve diskusije o prirodi bolesti, prognozama, upravljanju, riziku određivanja, opcijama prenatalne dijagnoze zavise od tačne dijagnoze. Usled toga genetički pristup humanim bolestima zahteva kliničku primenu svih osnovnih principa genetike, koji bi pomogli ostvarivanju osnovnog cilja kliničke genetike, a to je adekvatno genetičko savetovanje. Genetičko savetovanje predstavlja komunikacioni proces usmeren na probleme Ijudi sa genetičkim poremećajima, odnosno sa rizikom pojavljivanja istih u porodici. Ovaj proces obuhvata pokušaje jedne ili više adekvatno pripremljenih stručnih osoba da pomognu članu ili celoj porodici da razumeju medicinske činjenice koje karakterišu određeni poremećaj uključujući i dijagnozu, verovatne tokove razvoja bolesti i procene mogućnosti altemative ponovnog javljanja datog poremećaja.
__________________
Lelujam kroz svjetlost i tamu.
Charles Bukowski






 
Sanuška's Avatar
Sanuška
Tempus fugit
Registrovan: Jul 2008
Lokacija: Moja Crna Gora
Postovi: 20,995
Thanks (Received): 175
Likes (Received): 3043
Pregledi: 3249
Reply With Quote
Old 17-07-10, 12:05   #2
Sanuška
Tempus fugit
 
Sanuška's Avatar
 
Registrovan: Jul 2008
Lokacija: Moja Crna Gora
Postovi: 20,995
Thanks (Received): 175
Likes (Received): 3043
Sanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tunelu
Default









__________________
Lelujam kroz svjetlost i tamu.
Charles Bukowski





Sanuška is offline   Reply With Quote
Old 17-07-10, 12:14   #3
Nabuko
Računam diskonte!
 
Nabuko's Avatar
 
Registrovan: May 2007
Lokacija: ekonomija koja se uspješno nosi sa krizom
Postovi: 15,359
Thanks (Received): 8
Likes (Received): 215
Nabuko ima famoznu auruNabuko ima famoznu auruNabuko ima famoznu auruNabuko ima famoznu auruNabuko ima famoznu auruNabuko ima famoznu auru
Default

Ja u ovo ne vjerujem previse. Kilijarde dolara su potrosene na sekvenciranje ljudskog genoma, svaki zahtjev za finansiranjem istrazivanja u pravcu genetike je finansiran jer se kupuje veoma skupa oprema i jos skuplji repromaterijal. I sto se dobilo. Veoma veoma malo. Jasne su indicije da svi pokusaji da se karcionom direktno poveze sa genetikom su pukli. Nema nijednog dokaza da mali broj gena, aminokisjelina utice na pojavu te/tih bolesti. Odnosno genetika karcinoma je uzasno slozena a to znaci da detekcija takvih promjena na osnovu gena je problematicna.

Sustinski kriviti gene za sve bolesti je izgleda promasaj. U nekim aspektima to nije daleko od dzank sajans kao astrologija. Ako otkriju recimo da jedan gen se pojavljuje u nekoj bolesti to je OK bolest je genetskog porijekla, ako nadju da je to kombinacija dva to je i dalje veoma blisko, ako kazu da je3 vec je sumnjivo a ako kazu da su otkrili neki loci (kombinaciju gena) koja se pojavljuje recimo kod 30% oboljelih to nije boilje od one statistike koju je neko demonstrirao neko na astrologiji a vezano za sportiste kod kojih se u nekoj populaciji pojavljuje nemam pojma 30% nekiuh sa kombinacijom neke dvije kuce. Jbg treba pravdati toliku lovu.

Mnogo vise od genetike to je nacin zivota, hrana, kretanje, sjekiracija itd itd. Ne bi ljudi opstali evo hiljadama godina da nam je tako jadna genetika kako sada se pokazuje.
__________________
Rules of Acquisition:
190. Hear all; trust nothing

Lumpenproletarijat, ta pasivna trulež najdonjih slojeva starog društva, biće delimično ubačen u pokret proleterskom revolucijom, ali će se po čitavom svom životnom položaju radije dati potkupiti za reakcionarna rovarenja.
Iz komunističkog manifesta.


Ne potcjenjujem ničije predispozicije za bavljenje politikom, ali treba znati da u društvima kao što je crnogorsko, harizmu često održava jedna pokorna struktura, koja brani njegovu harizmu zarad očuvanja sopstvenih interesa i želje da bude blizu vođe, predstavljajući sebe kao nezavisne posmatrače

Nevjerovatan je broj tzv. “nevladinih organizacija” u Crnoj Gori, bore se za prava tuljana, sibirskih tigrova, vjeverica, homoseksualaca, za čiste plaže, orlove i sokolove, trudnice, slijepce i osobe sa ravnim tabanima. To je znak da Crna Gora postaje moderna i civilizirana država ?
Nabuko is offline   Reply With Quote
Old 17-07-10, 12:42   #4
Sanuška
Tempus fugit
 
Sanuška's Avatar
 
Registrovan: Jul 2008
Lokacija: Moja Crna Gora
Postovi: 20,995
Thanks (Received): 175
Likes (Received): 3043
Sanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tunelu
Default

ovu temu sam pokrenula jer mi je juce saopsteno da ja,moje dijete moramo raditi analize i ispitivanja genetskog karcinoma,da kazem i da sam bila tri dana u institutu za endokrinologiju za genetske bolesti,i da sam za te tri dana vidjela dosta ama za cio zivot,Nabuko,ni ja nisam mnogo vjerovala ali stvarnost je mnogo drugacija....
__________________
Lelujam kroz svjetlost i tamu.
Charles Bukowski





Sanuška is offline   Reply With Quote
Old 17-07-10, 16:56   #5
Sanuška
Tempus fugit
 
Sanuška's Avatar
 
Registrovan: Jul 2008
Lokacija: Moja Crna Gora
Postovi: 20,995
Thanks (Received): 175
Likes (Received): 3043
Sanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tunelu
Default

Genetske bolesti su rezultat promjena na genima tj.segmentima molekule DNA koja cini najveci dio hromosoma.

Geni kao aktivni dijelovi DNA kontrolisu sintezu proteina koji imaju razlicitu ulogu u organizmu (gradivnu, transportnu, ulogu enzima itd.)

Genetski uslovljene bolesti mogu biti nasljedne (da se prenose od roditelja) ili stecene (nastale kao rezultat mutacije koja se dogodila usljed nepovoljnog uticaja spoljnih faktora na gamete)

Genetske bolesti :

Mogu biti :monogenske -izazvane promjenom samo jednog gena

Hromosomske: izazvane promjenama u odredjenom broju gena i strukturi hromosoma te

Multifaktorne -kad je u pitanju vise gena I kad zavise od uticaja spoljasnjih faktora
MONOGENO NASLJEDNE BOLESTI:
Ima ih preko 2000. nasljedjuju se prema Mendelovom tipu nasljedjivanja .
Razlikujemo : autosomno dominantno nasljedne malformacije I autosomno recesivno nasljedne malformacije

AUTOSOMNO DOMINANTNO NASLJEDNE MALFORMACIJE

ove malformacije izaziva mutantan dominantan gen iako je drugi alel normalan. Ako jedan od roditelja posjeduje ovaj gen ta osoba je redovno I bolesnik , a prenosi mutantan gen na potomstvo sa rizikom od 50%. Dijete koje nasljedi ovaj gen dalje ga prenosi na svoje potomstvo sa istim rizikom, dok dijete koje ga nije nasljedilo ima I genotipski I fenotipski zdravo potomstvo.
Do sada je opisano preko 1000 ovih oboljenja ali svaka ima malu ucestalost u populaciji 1:20 000 do 1:100 000 novorodjencadi. Neke od njih ne remete osnovne funkcije organizma kao npr. Cutis laxa, Holt Oram syndroma te ne skracuju zivot I mogu se prenositi kroz generacije, dok druge pak kao npr. Apertov sindrom izazivaju teska ostecenja tako da vecina dijece rano umire.

AUTOSOMNO RECESIVNO NASLJEDNE MALFORMACIJE

Ispoljavaju se samo kod homozigota. Najcesce su oba roditelja klinicki zdravi heterozigoti. Malformacija se po pravilu ne prenosi kroz vise generacija nego se ispoljava samo u jednoj. Rizik za radjanje takvog dijeteta je 25%. Opisano je vise stotina ovih bolesti, vecinom su to urodjeni poremecaji metabolizma odnosno urodjeni defekti enzima kao npr.fenilketonurija, galaktozemija, Nieman Pickova bolest itd. Pojava ovih bolesti u porodici je neocekivana buduci da nije bilo slicnih anomalija. Zbog toga je narocito neophodnoda se ulozi napor kako bi se ove bolesti na vrijeme otkrile jer se neke od njih mogu uspjesno lijeciti prije nego nastanu trajne posljedice, kao sto je slucaj kod fenilketonurije.

KONGENITALNE MALFORMACIJE MULTIFAKTORIJALNE ETIOLOGIJE

Nastaju kombinacijom genetskih I faktora spoljne sredine. Kombinacijom veceg broja gena se stvara predispozicija za malformaciju ili bolest ali je za njeno kl.ispoljavanje potreban I uticaj spoljnih faktora (intrauterinih ili postnatalnih). Ovim multifaktorijalnim modelom se moze objasniti nastanak sljedecih grupa bolesti:ishemicke bolesti srca, atopijske bolesti, diabetes melitusa itd a od malformacija pilorostenoza, rascep usne, spina bifida, kongenitalni pes equinovarus itd. Kada se malformacija multifaktorijalne etiologije javi prvi put, rizik za ponavljanje kod brace I sestara te sinova I kceri oboljelog je 2do 4%

KONGENITALNE MALFORMACIJE IZAZVANE ABERACIJOM HROMOSOMA

Mogu nastati zbog anomalije broja ili strukture hromosoma. Ucestalost im je 1:200 novorodjene dijece. Najcesca je trisomija 21 sa kl.znacima Downovog sindroma. Druge trisomije autosomnih hromosoma izazivaju tako teska ostecenja fetusa da se svaka trudnoca spontano prekida. Nesto se bolje prenosi visak polnih hromosoma tako da
ukoliko se radi o osobama zenskog pola , one mogu biti sa manjim malformacijama ili cak potpuno zdrave. Kod njih se brisom bukalne sluznice nalaze dva Barova tijela a kariotip im je 47 xxx. Kod osoba muskog pola visak X hromosoma se manifestuje kl.sl. Klinenfelterovog sy. Manjak kao I visak autosomnih hromosoma izaziva teske malformacije te se trudnoca spontano prekida .

Ziva se mogu roditi jedino dijeca sa nedostatkom jednog dijela hromosoma kao sto je slucaj kod sy.cri du chat. Nedostatak polnih hromosoma se nesto bolje podnosi te se radjaju dijeca sa manjim ili vacim malformacijama kao sto je slucaj kod Tarnerovog sy.( kariotip 45 XO)

PRENATALNA DIJAGNOZA GENETSKIH BOLESTI

Je moguca kod jednog broja ovih bolesti. Najcesce ova dijagnostika se vrsi kad je majka starija od 38 god.kad jedno od roditelja ima strukturnu ili brojcanu anomaliju hromosoma, kad se rodi dijete sa nekom od genski uvjetovanih bolesti a u cilju sprecavanja rodjenja bolesnog dijeteta.
Metode se mogu podijeliti na invazivne I ne invazivne .
U ne invazivne se ubrajaju UZ I znatno rjedje koristene u ovu svrhu MRI I RTG, te neke pretrage majcine krvi kao sto su mjerenje alfa fetoproteina, nekonjugiranog estriola, horionskog gonadotropina.
U invazivne spadaju amniocenteza I biopsija horionskih resica kojima se dobijaju fetalne stanice, amnionska tekucina te citogenetskom biohemijskom I DNA analizom utvrdjuje postojanje genskih malformacija.

Amniocenteza je najsire prihvacena metoda prenatalne dijagnostike. To se prvenstveno odnosi na ranu amniocentezu koja se izvodi od 15 do 17 nedelje gestacije transabdominalno. Uzima se izmedju 10 I 20 ml tekucine koja se nakom centrifugiranja kioristi ya biohemijsku, endokrinolosku, virolosku I bakteriolosku analizu a stanice amnija za citogenetsku, biohemijsku I DNA analizu. Opasnost od pobacaja je manja od 0,5% a druge komplikacije su jos rijedje .
Biopsija horionskih resica je alternativa amniocenteze. Moze se ranije izvesti, brze se dobiju rezultati ali je I rizik od pobacaja veci od 2 do 3%

Citogenetska analiza podrazumjeva analizu broja I morfologije hromosoma svjetlosnim mikroskopom tj.utvrdjivanje kariotipa
Biohemijska analiza amnijske tekucine se upotrebljava kada je porodica opterecena nekom od nasljednih metabolickih bolesti te analizom na kulturi amniocita ili iz stanica horionskih resica utvrditi sa visokim stupnjem sigurnosti postoji li nasljedni defekt ili ne . Za tu svrhu postoje dvije mogucnosti. Prva je odredjivanje aktivnosti odredjenog enzima u kultiviranim stanicama amnijske tekucine, a druga je mjerenje koncentracije odredjenog patoloskog metabolita u amnijskoj tekucini.
__________________
Lelujam kroz svjetlost i tamu.
Charles Bukowski





Sanuška is offline   Reply With Quote
Old 21-07-10, 17:31   #6
Sanuška
Tempus fugit
 
Sanuška's Avatar
 
Registrovan: Jul 2008
Lokacija: Moja Crna Gora
Postovi: 20,995
Thanks (Received): 175
Likes (Received): 3043
Sanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tunelu
Default

Genetski testovi sve češći

Genetsko testiranje postaje značajno pomagalo u standardnoj medicinskoj skrbi a možda i najznačajnije u potrazi za savršenim lijekom koji bi djelovao točno protiv određenog tipa raka.
U prilogu Melinde Smith više o jednoj američkoj bolnici koja je uvela genetsko testiranje za sve svoje nove pacijente oboljele od raka. Detektivski rad počinje pod mikroskopom: tu znanstvenici tragaju za pokazateljima o genetskoj pozadini pacijentovog zloćudnog tumora. Unutar tog tumora moglo bi biti i do 13 glavnih gena za rak s više od 110 varijacija. Liječnici se nadaju da bi ih ta informacija mogla odvesti do lijeka ‘iskrojenog’ specifično za određeni tip raka. Liječnici su, prenosi Glas Amerike, otkrili da genetske abnormalnosti u raku dojke, primjerice, izgledaju jednake onima u raku pluća, te su pretpostavili da bi se takve abnormalnosti mogle pojaviti i kod drugih zloćudnih tumora. To je istraživanje dovelo do uvođenja genetskog screeninga na rak za sve pacijente oboljele od raka koji se nađu u Općoj bolnici Massachusettsa. Neki specijalisti za rak upozoravaju pacijente da se ne nadaju čudu od genetskog screeninga. Zloćudni tumori, kažu, znaju ponekad biti tako prepuni genetskih varijacija da je teško odrediti bi li jedan test zaista donio izlječenje.
__________________
Lelujam kroz svjetlost i tamu.
Charles Bukowski





Sanuška is offline   Reply With Quote
Old 26-07-10, 18:04   #7
Sanuška
Tempus fugit
 
Sanuška's Avatar
 
Registrovan: Jul 2008
Lokacija: Moja Crna Gora
Postovi: 20,995
Thanks (Received): 175
Likes (Received): 3043
Sanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tunelu
Default

s obzirom da sam razgovarala sa profesorom doktorom Damjanovicem....ovaj tekst na koji sam naisla mi je dobro poznat...na zalost...


ПРЕДУПРЕЂИВАЊЕ РИЗИКА ОД ДОБИЈАЊА ТУМОРА


Деци одстрањују штитасту жлезду


Обавеза је сваког лекара када нађе карцином за који сумња да је наследан – да испита целу породицу

Родитељима десеторо деце, најмлађе је имало пет година, а најстарији је тринаестогодишњи тинејџер – после детаљних генетских анализа специјалним методама процењеног ризика за добијање ендокриног тумора – предложено је да се њиховим малишанима у потпуности одстрани штитаста жлезда. Родитељи су дали сагласност. То се дешавало 2004. и 2005. године.

Наизглед потпуно здравој деци одстрањена је штитаста жлезда. Деца у том часу нису имала никакве изражене здравствене тегобе, али је бар један од њихових родитеља прошао кроз пакао малигне болести – операцију, операцију и зрачење, операцију и цитостатике... Ова деца су, међутим, већ носила мутирани тачно лоциран ген због којег би се врло брзо појавио тумор.

Ово није експеримент, нити новост која стиже из света много развијеније медицине. Ово је прича из Института за ендокринологију, дијебетес и болести метаболизма Клиничког центра Србије.

Данас је то већ рутинска метода која се ради у Центру за туморе ендокриног система и наследне болести. Челник Центра је професор Светозар С. Дамјановић, угледни ендокринолог, човек са изузетном енергијом и знањем, који се бави генетским туморима ендокриног система.

– Уклањањем комплетне штитасте жлезде код поменуте деце спречили смо појаву карцинома штитасте жлезде. Ови пацијенти никада неће оболети од тумора, ићи на зрачење, боловање... Имаће сасвим нормалан квалитет живота, уз једну таблету на дан која ће им заменити хормоне који недостају. Овакав приступ је међународно прихваћена доктрина и обавеза је сваког лекара, а нарочито оних који се баве болестима жлезда и осталим поремећајима ендокриног система, да, када има пацијента са тумором који потенцијално може да буде наследан, испита целу породицу – објашњава за „Политику” професор Дамјановић.

Наш саговорник је поборник раног откривања тумора методом генетског скрининга. То је, каже, један од најбољих и конкретнијих потеза који нам остаје у тренутку када се цео свет, па и Србија, суочава са епидемијом карцинома. Професор Дамјановић подсећа да је од тумора свих локализација око 10 одсто наследних. Управо код тих наследних битка се може потпуно добити. Ту спадају и такозвани неуроендокрини тумори: специфични карциноми панкреаса и црева, неки тумори штитасте жлезде и тумори надбубрежних жлезда. Ови тумори су фамилијарни у 25-30 одсто случајева. Група мала, али одабрана: са 400 новооткривених случајева годишње у Србији, али и са могућношћу да се ови тумори захваљујући рутинским генетским анализама у потпуности спрече код потомака. Овде није реч само о познатој чињеници да за неке болести постоји генетска предиспозиција и да ће се због мутације у неком гену развити тумор, већ о доктринарном медицинском ставу да се неки тумори могу и морају превенирати доказивањем грешке у гену.

У Центру за туморе ендокриног система и наследне болести до детаља су обрађена и сва етичка питања, а њих је у овој области много и у Клиничком центру су строго регулисани законом којим се штите интереси пацијената. Ево и зашто.

– Замислите петочлану породицу – родитеље и троје деце. У раним четрдесетим родитељ је добио рак дебелог црева, који се у 85 одсто случајева јавља као спорадичан, а у 15 одсто је наследан, јер постоји мутација у гену која се са 50 одсто вероватноће преноси са родитеља на децу. Дилеме су две: да ли код свих чланова фамилије редовно радити колоноскопију, једном годишње, или генетским скринингом, који ће у конкретном случају коштати троструко мање, открити особу која је генетски оптерећена и која ће добити тумор дебелог црева. У сваком конкретном случају даћу здравствени савет који је оптималан за пацијента на основу ризика за добијање тумора, али то мора да остане у документацији Центра. Јер, како ће такав пацијент добити здравствено осигурање или посао од послодавца – објашњава др Дамјановић.

По мишљењу др Дамјановића, у Србији би се за лечење малигних болести потрошило много мање новца када би се држава определила за спровођење раног генетског скрининга код свих наследних тумора где постоји јасан терапијски став. Још важније, на тај начин би се у потпуности спречила појава тумора у неким случајевима и сачували многи животи или дани које људи са ендокриним туморима проводе на боловању. Трошкове генетских анализа за сада сноси здравствено осигурање. Анализом крви неподношљива неизвесност отклања се за 40 дана или за два месеца на најсложенијим генима, а потом велики тим лекара мултидисциплинарним приступом доноси клиничку одлуку о евентуалној хируршкој интервенцији.

Оливера Поповић
__________________
Lelujam kroz svjetlost i tamu.
Charles Bukowski





Sanuška is offline   Reply With Quote
Old 05-09-10, 18:50   #8
Sanuška
Tempus fugit
 
Sanuška's Avatar
 
Registrovan: Jul 2008
Lokacija: Moja Crna Gora
Postovi: 20,995
Thanks (Received): 175
Likes (Received): 3043
Sanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tunelu
Default

Multipla endokrina neoplazija (MEN I)

Multipla endokrina neoplazija predstavlja nasledno oboljenje u kome se javljaju tumori ili hiperplazija dve ili više endokrinih žlezda. Sindrom MEN I karakteriše obavezno prisustvo tumora pankreasa uz istovremeno prisustvo tumora hipofize i paratireoideje.


Uzrok nastanka
Ovo oboljenje se nasleđuje autozomno dominantno.

jeeeeee.....
__________________
Lelujam kroz svjetlost i tamu.
Charles Bukowski





Sanuška is offline   Reply With Quote
Old 13-10-10, 13:05   #9
Sanuška
Tempus fugit
 
Sanuška's Avatar
 
Registrovan: Jul 2008
Lokacija: Moja Crna Gora
Postovi: 20,995
Thanks (Received): 175
Likes (Received): 3043
Sanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tunelu
Default

da li neko nesto zna o radiojod terapiji???
__________________
Lelujam kroz svjetlost i tamu.
Charles Bukowski





Sanuška is offline   Reply With Quote
Old 05-11-10, 16:54   #10
Sanuška
Tempus fugit
 
Sanuška's Avatar
 
Registrovan: Jul 2008
Lokacija: Moja Crna Gora
Postovi: 20,995
Thanks (Received): 175
Likes (Received): 3043
Sanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tuneluSanuška svjetlost u tunelu
Default

Quote:
Originally Posted by san ljetnje noci View Post
da li neko nesto zna o radiojod terapiji???
terapija na bazi radiojoda(PRRT)jedino se primjenjuje u Kragujevcu kod prof.dr.Matovica......kosta 3200eura......
__________________
Lelujam kroz svjetlost i tamu.
Charles Bukowski





Sanuška is offline   Reply With Quote
Old 14-11-10, 09:58   #11
anon1
Super Moderator
 
anon1's Avatar
 
Registrovan: Sep 2006
Lokacija: .
Postovi: 12,620
Thanks (Received): 2
Likes (Received): 167
anon1 has disabled reputation
Default

Prilicno slozena tema i za iskusne ljekare genticare.
Da bi bilo moguce dovesti genetiku u vezi sa pojavom tumora potrebno je razumjeti sam sistem ispoljavanja dejstva pojedinacnih gena kao i djelova genoma koji se nalaze na istom hromozomu. Kao sto je to vec san ljetnje noci napisala prenosenje genetskih karakteristika moze biti dominantno ili recesivno. U slucaju dominantnog nasljedjivanja osobine dovoljno je da dijete od jednog roditelja naslijedi odgovarajuci dominantni alel (varijantu gena) i da se ta osobina eksprimira. Bitno je shvatiti da svi mi imamo u svom genomu svaki od gena dupliran, po jedan od oba roditelja a isto tako imaju i roditelji tako da je uvijek 50% vjerovatnoca da ce se sa roditelja na dijete prenijeti bilo koji gen a samim tim i onaj koji je dominantan i koji ce dominantno da ispolji svoj efekat. U slucaju nasljedjivanja recesivnih osobina neophodno je da se recesivan alel (cesto neaktivna varijacija gena) naslijedi od oba roditelja kako bi se ta osobina ispoljila. Za sad prica ne djeluje toliko komplikovana.. medjutim...
Ispoljavanje pojedinih gena je jasno definisano aktivnoscu odredjenih enzima. Ti isti enzimi se cesto sintetisu na susjednim genima od onoga kojeg treba aktivirati/ili inhibirati. Ti procesi su cesto dosta slozeni i nauci ce trebati dosta vremena da ukapira sve te procese. Poznato je da se tokom zivota mijenja aktivnost odredjenih skupova gena pa samim tim i fenotopskih (okom vidljivih) karakteristika osobe.
Pored toga je bitno naglasiti da su za aktivnost gena neophodni odredjeni enzimi koji ce omoguciti sintezu odgovarajucih proteinskih struktura cije ce postojanje biti efekat postojanja tih gena.
Da bi stvar bila jos komplikovanija, nauci je poznato da npr hormoni stitne zlijezde djeluju na takav nacin da udju u celiju i uticu direktno na aktivnost gena.

Sad kad je situacija oko nasljedjivanja nesto jasnija postavlja se logicno pitanje kako i zasto dolazi do genetskih oboljenja.

Cest nacin prenostenja genetskog oboljenja je recesivno nasljedjivanje. U pitanju su aleli koji su kao mutirani naslijedjeni od roditelja i ukoliko dodje u organizmu do njihovog aktiviranja dolazi i do odredjenog genetskog poremecaja. Obzirom da je potrebno da se naslijedi taj recesivni alel od oba roditelja vjerovatnoca naljedjivanja je 1/4 tj 25% (da ne ulazimo u vjerovatnocu, dosta je to i ocigledno). Kod dominantnog nasljedjivanja ta vjerovatnoca je 50% (ukoliko samo 1 od roditelja ima takav alel) odnosno 75% (ukoliko oba roditelja imaju taj alel). Srecom, vecina genetskih oboljenja je recesivnog tipa pa se kroz evoluciju takve osobine gube (sto ide u prilog teoriji evolucije, mada dosta ograniceno).

Genetska oboljenja nijesu definisana samo nasljednim karakteristikama. Fizika cestica visoke energije (razne vrste zracenja) i hemija visokoreaktivnih molekula (najcesce peroksidi, sveukupno gledano "slobodni radikali") takodje moze (najcesce lokalno) da utice na mutacije gena i prouzrokuje genetsko oboljenje. U tim situacijama (lokalnog karaktera) radio i hemo/terapija moraju dati rezultate.
Isto tako se smatra da odredjeni mikroorganizmi (najcesce se tu misli na viruse, mada postoje i sitnije strukture od njih) mogu da prouzrokuju mutacije na genima.

Sad kad je sklopljena citava slika o nasljedjivanju genetskih oboljenja bitno je reci nesto i o reakciji organizma.
Kad su u pitanju maligne celije (celije nastale od mutiranog genetskog materijala) njih organizam posmatra kao strano tijelo. Jak i zdrav imuni sistem daje jak odgovor i unistava takve strukture (sto je dobro jer se onemogucava njihovo dalje razmnozavanje koje je najcesce nekontrolisano) i samim tim tkivo ostaje zdravo. Osim toga, ukolik oje doslo do poremecaja lokalno na odredjenom dijelu genetskog materijala u toku zivota osobe postoje odgovarajuci repair mehanizmi koji takva ostecenja popravljaju bez posljedica po celiju.

I kao rezime citave ovo price (nekima je mozda bila i dosadna) zakljucak bi bio sledeci:
Ukoliko se genetski poremecaj nij epojavio odmah po rodjenju individue, ukoliko osoba zivi zdravim nacinom zivota, pitanje je da li ce ikad i doci do ispoljavanja eventualno naslijedjenih losih osobina. Jak energetski omotac, stvoren pravilnim zivotnim ritmom, sigurno moze da se odupre vecini lokalnih problema koji ga zaticu u toku zivota. Organizam je veoma kompleksna cjelina koju samo treba drzati u homeostazi (razvnotezi) i dozvoliti joj da se razvija u pravcu kako joj je to njen "proizvodjac" predvidio, a to je u svakom slucaju savrseno zdravlje.
__________________

anon1 is offline   Reply With Quote
Reply

Tags
genetičko, genetike, kliničke, principi, savetovanje

Opcije Teme
Način Prikaza

Posting Rules
You may not post new threads
You may not post replies
You may not post attachments
You may not edit your posts

BB code is On
Smilies are On
[IMG] code is On
HTML code is Off

Pređi Na


Vremenska Zona je GMT +1. Trenutno je 05:59 sati.


Powered by vBulletin® Version 3.8.5
Copyright ©2000 - 2014, Jelsoft Enterprises Ltd.
MADEinMONTENEGRO.COMAd Management plugin by RedTyger